Fall 14: Genetik

En kvinna diagnosticeras med bröstcancer och man undersöker förekomsten av bröstcancer i släkten för att bestämma hereditet.

Centralt innehåll

  • Förklara hur egenskaper och sjukdomstillstånd ärvs enligt mendelska principer eller genom atypisk och multifaktoriell nedärvning

Relevant material

Osmosis

🔑 Nyckelkoncept

Nyckelkoncepten denna veckan är i princip extra tentafrågor som jag gjort själv utifrån föreläsningen. Öva gärna med olika pedigree och sjukdomar för att få en känsla för hur man ska tänka. Ha koll på Mendelsk och atypisk nedärvning samt deras mönster i pedigree. Kommer förmodligen sådana på tentan.

Vilken sorts nedärvning förekommer i de olika pedigrees? Hur kan du se det? (Monogen/Mendelsk nedärvning)

I det första (till vänster) sker en recessiv autosomal nedärvning.

  • Recessiv pga föräldrar är bärare + barn behöver ha dubbelt anlag för att drabbas.
  • Autosomal pga om pappa hade anlaget skulle alla döttrar bli bärare/sjuka. Och det verkar dottern inte nödvändigtvis vara (A- = AA eller Aa).

I det andra (till höger) sker en dominant autosomal nedärvning.

  • Dominant eftersom alla med enkelt anlag drabbas av sjukdom. (Aa drabbas, måste inte vara AA).
  • Autosomal eftersom ifall den var könsbunden skulle alla döttrar drabbas pga sjuk X-kromosom från pappa (som alla döttrar ärver) eller alla söner drabbas pga Y-bunden (som alltid ärvs av pappan).

Vilken sorts nedärvning förkommer i dessa pedigrees? Hur kan du se det? (Monogen/Mendelsk nedärvning)

Första/vänster:

  • Måste vara recessivt anlag eftersom det finns bärare.
  • Sedan så verkar det som att alla män som ärver anlaget = ”sjuka” + kvinnor blir bärare => könsbunden nedärvning via X-kromosomen. Kvinnornas andra X kan kompensera.
  • Det är en kvinna som blir ”sjuk”, hon har pappa med anlag + mamma som är bärare. Hon ärver därför dubbelt recessivt => ”sjuk”.
  • Det är en monogen nedärvning/sjukdomsexpressivitet. Detta är ett schema för färgblindhet som ärvs via X-kromosomen.

Andra/höger:

  • Drabbar endast män + inga kvinnliga bärare => Y-bunden nedärvning.

Följ instruktionerna skrivna under pedigree:

1.

  • Recessiv pga inga föräldrar sjuka (skulle de vara om dominant).
  • Aa hos föräldrar, AA – döv dotter, Aa/aa andra barnen.
  • Autosomal, pga om könsbund + recessiv => pappa sjuk.
  •  

Riskberäkning:

2. Riskberäkning:

Vad finns det för olika former av Atypisk nedärvning och hur känner man igen dem på ett pedigree?

Mitokondriell nedärvning

  • Ärvs bara från maternell/äggcell/mamma => alla hennes barn ärver sjuk genotyp.

Anticipation

  • Sjukdomen ökar i allvarlighetsgrad samt debutansålder när man följer nedåtstigande generationer

Mosaicism

  • Vissa celler i kroppen har mutationen medan andra inte.
    •  Somatisk
      • Specifik celltyp eller kroppsdel innehåller celler med mutation.
    • Könscell
      • Endast könscellerna bär på mutationen.
        • Barnet som föds från de äggcellerna blir sjuk.

Uniparentell disomi

Genomisk imprinting

  • Sjukdomsframkallande allel som endast uttrycks ifall den ärvs från pappa/spermie eller mamma/äggcell. Om pappan har ett sjukt anlag för en maternellt imprintad gen kommer barnet att bli sjukt, pga imprinting = inaktiv.
    • Maternell imprinting = inaktiv ifall gen ärvs från mamma.
      • Om pappan är bärare blir barn som ärver genen sjuka.
    • Paternell imprinting = inaktiv ifall gen ärvs från pappa.
      • Om mamman är bärare blir barn som ärver genen sjuka.

3 Replies to “Fall 14: Genetik”

  1. Anonym

    På frågan: Hos människan sker celldelning via mitos och meios. Vilket av följande påståenden om celldelning stämmer bäst?

    Anges som rätt svar: Rekombination mellan homologa kromosomer kan ske under både mitos och meios.

    Rekombination mellan homologa kromosomer sker väl antingen som ett sätt att öka den genetiska variationen i profas I i meiosen, eller som ett sätt att laga ett dubbelsträngsbrott i DNA-reparation. DNA-reparation sker väl i G2 i interfasen? Den som är klok får gärna förklara varför detta är rätt svar.

    • Herman

      Hej!

      Om jag förstår dig rätt så menar du att det är ologiskt att den homologa rekombinationen skulle ske i ”mitos[en]”, då rekombinationen sker i G2-fasen och inte M-/mitosfasen.

      Spontant så håller jag med dig! Enligt vad ni ska kunna sker homolog rekombination (för att reparera DNA) under G2-fasen och cellen går inte in i M-fas ifall DNA är trasigt.

      Ett resonemang till varför svaret fungerar är att de likställer somatiska cellers cellcykel med mitos. Enligt wikipedia (go källa) så är dock mitos ”ett av stegen i cellcykeln” och skiljt från interfasen, däri G2 hör hemma.

      Vissa gamla tentafrågor får man ta med en nypa salt – eller så har vi båda något att lära ^v^
      Skriv gärna en ny kommentar om du hittar belysande resonemang!

      • James

        Hej!
        Ställde också denna fråga till föreläsarna på kursen. Resonemanget är alltså korrekt, i mitosen sker rekombinationen för att reparera DNA-skador medan rekombination i meiosen syftar till att det uppstår en ny variation i populationen. Se svar nedan:

        Angående den andra frågan så ser jag ju inte de andra svarsalternativen, men homolog rekombination sker också för att reparera dubbelsträngsbrott (inducerade av tex strålning) under mitosen. Denna ger inte upphov till ny variation i populationen utan är en reparationsmekanism för att förhindra kromosomala avvikelser i autosomala celler.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.