Fall 14: Genetik

I det första (till vänster) sker en recessiv autosomal nedärvning.

• Recessiv pga föräldrar är bärare + barn behöver ha dubbelt anlag för att drabbas.
• Autosomal pga om pappa hade anlaget skulle alla döttrar bli bärare/sjuka. Och det verkar dottern inte nödvändigtvis vara (A- = AA eller Aa).
  

  ---

I det andra (till höger) sker en dominant autosomal nedärvning.

• Dominant eftersom alla med enkelt anlag drabbas av sjukdom. (Aa drabbas, måste inte vara AA).
• Autosomal eftersom ifall den var könsbunden skulle alla döttrar drabbas pga sjuk X-kromosom från pappa (som alla döttrar ärver) eller alla söner drabbas pga Y-bunden (som alltid ärvs av pappan).

Första/vänster:

• Måste vara recessivt anlag eftersom det finns bärare.
• Sedan så verkar det som att alla män som ärver anlaget = ”sjuka” + kvinnor blir bärare => könsbunden nedärvning via X-kromosomen. Kvinnornas andra X kan kompensera.
• Det är en kvinna som blir ”sjuk”, hon har pappa med anlag + mamma som är bärare. Hon ärver därför dubbelt recessivt => ”sjuk”.
• Det är en monogen nedärvning/sjukdomsexpressivitet. Detta är ett schema för färgblindhet som ärvs via X-kromosomen.

Andra/höger:

• Drabbar endast män + inga kvinnliga bärare => Y-bunden nedärvning.

1.

• Recessiv pga inga föräldrar sjuka (skulle de vara om dominant).
• Aa hos föräldrar, AA – döv dotter, Aa/aa andra barnen.
• Autosomal, pga om könsbund + recessiv => pappa sjuk.
•  

Riskberäkning:

2. Riskberäkning:

Mitokondriell nedärvning

• Ärvs bara från maternell/äggcell/mamma => alla hennes barn ärver sjuk genotyp.

Anticipation

• Sjukdomen ökar i allvarlighetsgrad samt debutansålder när man följer nedåtstigande generationer

Mosaicism

• Vissa celler i kroppen har mutationen medan andra inte.
  •  Somatisk
    • Specifik celltyp eller kroppsdel innehåller celler med mutation.
  • Könscell
    • Endast könscellerna bär på mutationen.
      • Barnet som föds från de äggcellerna blir sjuk.

Uniparentell disomi

Genomisk imprinting

• Sjukdomsframkallande allel som endast uttrycks ifall den ärvs från pappa/spermie eller mamma/äggcell. Om pappan har ett sjukt anlag för en maternellt imprintad gen kommer barnet att bli sjukt, pga imprinting = inaktiv.
  • Maternell imprinting = inaktiv ifall gen ärvs från mamma.
    • Om pappan är bärare blir barn som ärver genen sjuka.
  • Paternell imprinting = inaktiv ifall gen ärvs från pappa.
    • Om mamman är bärare blir barn som ärver genen sjuka.